Weltgesundheitstag 24

Sechs seltene Erkrankungen

Um den Weltgesundheitstag zu würdigen, richten wir das Augenmerk auf sechs seltene Krankheiten. Als Designer und Hersteller der Hypoxystation dachten wir, dass dies eine großartige Möglichkeit wäre, den Tag zu feiern, da die Forschung zu den meisten dieser Erkrankungen Zell- oder Gewebeleitungen erfordern würde.

Adie-Syndrom Das Adie-Syndrom ist eine Erkrankung, die sich durch größer als normale Pupillen auszeichnet, die nicht auf Licht reagieren, sowie durch den Verlust von tiefen Sehnenreflexen (z. B. des Patellarsehnenreflexes). Obwohl idiopathisch, wird angenommen, dass die Pupillenausfälle auf Schäden am Ziliarganglion zurückzuführen sind, während der Ausfall der Sehnenreflexe auf Schäden an den Sehnenreflexen zurückzuführen ist.

Das Björnstad-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im BCS1L-Gen verursacht wird. Eine erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies schädigt Haarfollikel und Zellen des Innenohrs. Letztendlich führt dieser Zustand zu bilateraler Taubheit (in unterschiedlichem Ausmaß) und Haarausfall.

Das Maffucci-Syndrom ist gekennzeichnet durch gutartiges Knorpelwachstum, skelettale Deformitäten und Läsionen, die aus abnormen Blutgefäßen bestehen. Dies tritt hauptsächlich in den Knöcheln und im unteren Teil der Gliedmaßen auf. Es wird durch eine somatische Mutation des IDH1-Gens verursacht und nicht durch eine Keimbahnmutation, daher ist es nicht vererblich. Die Entwicklung des Zustands tritt normalerweise im Alter von 1 bis 5 Jahren auf.

Faszioliasis Diese Krankheit wird durch eine parasitäre Infektion mit Fasciola spp. verursacht, die durch den Verzehr von kontaminierten Lebensmitteln auftritt. Nach der Infektion siedeln sich reife Leberegel im Gallengang an und können dort einige Monate verbleiben, bevor Symptome auftreten, die Magenschmerzen, Übelkeit und Gelbsucht umfassen.

Schindler-Krankheit wird durch eine unzureichende Aktivität des Enzyms α-N-Acetylgalactosaminidase verursacht, was zu Problemen mit der lysosomalen Aktivität führt. Dies führt zu einer Anhäufung von Verbindungen wie Glykoproteinen. Es verursacht hauptsächlich neurologische Symptome wie Entwicklungsregression.

Das Ogilvie-Syndrom Beschrieben im Jahr 1948 von Sir William Ogilvie, wird dieser Zustand durch Defekte in der Peristaltik des Dickdarms charakterisiert. Dies führt zu Verdauungsproblemen, da die Fortbewegung von Nahrung usw. durch das Verdauungssystem verhindert wird. Es ähnelt dem Vorhandensein einer mechanischen Blockade, wie einem Tumor, aber dies ist nicht der Fall - es liegt keine physische Obstruktion vor.

Anerkennung: NORD-Seltene Krankheiten-Datenbank. https://rarediseases.org/